top of page

Генетическое тестирование на наследственные синдромы предрасположенности к раку

НА ЭТОЙ СТРАНИЦЕ

  1. Что такое генетическое тестирование?

  2. Всегда ли тот, кто наследует вариант предрасположенности к раку, болеет раком?

  3. Какие генетические тесты доступны для оценки риска рака?

  4. Кому следует рассмотреть возможность генетического тестирования на риск рака?

  5. Какова роль генетического консультирования в генетическом тестировании на синдром наследственного рака?

  6. Как проводится генетическое тестирование?

  7. Что означают результаты генетического тестирования?

  8. У кого есть доступ к результатам генетических тестов человека?

  9. Можно ли использовать генетические тесты на дому или непосредственно у потребителя для проверки риска рака?

  10. Каковы некоторые преимущества генетического тестирования синдромов наследственной предрасположенности к раку?

  11. Каков возможный вред генетического тестирования синдромов наследственной предрасположенности к раку?

  12. Как регулируются генетические тесты?

  13. Какие исследования проводятся для улучшения генетического тестирования на рак?

1. Что такое генетическое тестирование?


Генетическое тестирование ищет специфические унаследованные изменения (варианты) в генах человека . Генетические варианты могут оказывать вредное, полезное, нейтральное (без эффекта) или неизвестное или неопределенное влияние на риск развития заболеваний. Известно, что вредные варианты некоторых генов связаны с повышенным риском развития рака. Считается, что эти унаследованные варианты вызывают от 5 до 10% всех видов рака.

Иногда может казаться, что рак « передается по наследству», даже если он не вызван унаследованным вариантом. Например, общая среда или образ жизни, такой как употребление табака, могут вызывать аналогичные виды рака среди членов семьи. Тем не менее, определенные закономерности, наблюдаемые у членов семьи, такие как типы развивающегося рака, другие наблюдаемые нераковые состояния и возраст, в котором обычно развивается рак, могут указывать на наличие унаследованной предрасположенности к раку.

Были идентифицированы гены, участвующие во многих известных наследственных синдромах предрасположенности к раку . Проверка того, является ли кто-то носителем вредного варианта в одном из этих генов, может подтвердить, действительно ли заболевание является результатом наследственного синдрома. Генетическое тестирование также проводится, чтобы определить, унаследовали ли члены семьи, у которых (еще) не развился рак, тот же вариант, что и член семьи, который, как известно, является носителем вредного (предрасполагающего к раку) варианта. Другой тип генетического тестирования, называемый секвенированием ДНК опухоли , иногда проводится, чтобы определить, имеют ли раковые клетки людей, которые уже получили диагноз рака, генетические изменения, которые можно использовать для руководства лечением. Хотя некоторые из этих изменений раковых клеток могут передаваться по наследству, большинство из них происходит случайно в течение жизни человека.


Генетическое тестирование опухолевых клеток рассматривается на странице « Тестирование биомаркеров для лечения рака» .


2. Всегда ли тот, кто наследует вариант предрасположенности к раку, болеет раком?

Нет. Даже если в семье присутствует вариант восприимчивости к раку , это не обязательно означает, что у всех, кто наследует этот вариант, разовьется рак. Несколько факторов влияют на то, действительно ли у конкретного человека с этим вариантом разовьется рак. Один из них - это пенетрантность варианта. Когда не у всех людей, являющихся носителями варианта, развивается заболевание, связанное с этим вариантом, считается, что пенетрантность неполная или пониженная. Синдромы наследственного рака также могут различаться по своей выраженности - то есть люди, унаследовавшие этот вариант, могут различаться по степени проявления признаков и симптомов синдрома, включая развитие ассоциированного рака. Факторы образа жизни и экологические риски также могут влиять на проявление болезни.


3. Какие генетические тесты доступны для оценки риска рака?

Описано более 50 синдромов наследственного рака. Большинство из них вызвано вредными вариантами, которые наследуются по аутосомно-доминантному типу, то есть одной измененной копии гена, унаследованной от одного из родителей, достаточно, чтобы увеличить вероятность развития рака у человека. Для большинства этих синдромов доступны генетические тесты на наличие вредоносных вариантов.

Также доступны тесты для нескольких наследственных генетических вариантов, которые не связаны с названными синдромами, но, как было установлено, повышают риск рака. Примеры включают унаследованные варианты в PALB2 (связанные с повышенным риском рака груди и поджелудочной железы), CHEK2 (рак груди и колоректального рака), BRIP1 (рак яичников) и RAD51C и RAD51D (рак яичников).


4. Кому следует рассмотреть возможность генетического тестирования на риск рака?

Людям, которые обеспокоены тем, подвергает ли их семейный анамнез риску рака, следует проконсультироваться с генетическим консультантом . Особенности личной или семейной истории болезни человека, которые, особенно в сочетании, могут указывать на синдром наследственного рака, включают:

  • Рак диагностировали в необычно молодом возрасте

  • У одного и того же человека было несколько разных типов рака.

  • Рак обоих органов в наборе парных органов, например обеих почек или обеих молочных желез.

  • Несколько родственников первой степени родства (родители, братья, сестры или дети отдельного лица) страдают одним и тем же типом рака (например, мать, дочь и сестры с раком груди); члены семьи с раком груди или яичников; члены семьи с раком толстой кишки и раком эндометрия

  • Необычные случаи определенного типа рака (например, рак груди у мужчины)

  • Наличие врожденных дефектов, которые, как известно, связаны с наследственными онкологическими синдромами, например, некоторые доброкачественные новообразования кожи и аномалии скелета, связанные с нейрофиброматозом 1 типа .

  • Принадлежность к расовой или этнической группе, которая, как известно, имеет повышенный риск наличия определенного синдрома наследственной предрасположенности к раку, а также имеет одну или несколько из вышеперечисленных особенностей.

  • Несколько членов семьи больны раком

Если человек обеспокоен тем, что у него может быть наследственный синдром предрасположенности к раку в его семье, обычно рекомендуется, чтобы, по возможности, член семьи с онкологическим заболеванием в первую очередь прошел генетическое консультирование и тестирование, чтобы с большей уверенностью определить, есть ли рак в семье. происходит из-за унаследованного генетического варианта. Генетическое тестирование часто бывает более информативным, если оно может начаться у члена семьи с предыдущим или текущим диагнозом рака, чем у кого-то, кто никогда не болел раком.

Если у человека в семье уже был обнаружен синдром наследственной предрасположенности к раку, то любые члены семьи, которые могли унаследовать этот вариант, должны рассмотреть возможность генетического тестирования, даже если у них (еще) не было рака. Знание об их рисках может помочь им предотвратить рак в будущем.


5. Какова роль генетического консультирования в генетическом тестировании на синдром наследственного рака?

Генетическое консультирование обычно рекомендуется перед любым генетическим тестированием на синдром наследственного рака, а также может проводиться после теста, особенно если обнаружен положительный результат и человеку необходимо больше узнать о синдроме наследственной предрасположенности к раку. Это консультирование должен проводить обученный консультант-генетик или другой медицинский работник, имеющий опыт в области генетики рака. Генетическое консультирование обычно охватывает многие аспекты процесса тестирования, в том числе:

  • Оценка риска наследственного рака на основе личной и семейной истории болезни человека.

  • Обсуждение:

    • Уместность генетического тестирования и потенциальный вред и польза тестирования

    • Медицинские последствия положительных, отрицательных и неопределенных результатов тестов

    • Возможность того, что результат теста может быть неинформативным (то есть может быть обнаружен вариант, влияние которого на риск рака неизвестно)

    • В психологических риски и выгоды от генетических результатов испытаний

    • Риск передачи варианта детям

    • Влияние тестирования на семью

    • Лучший тест для выполнения

  • Объяснение конкретного теста (ов), который может быть использован, и технической точности теста (ов) и их интерпретации

Генетическое консультирование может также включать обсуждение рекомендаций по профилактике и скринингу с пациентом, направление пациента в группы поддержки и другие информационные ресурсы и оказание эмоциональной поддержки человеку, получающему результаты.

Изучение этих вопросов является ключевой частью процесса получения информированного согласия на генетическое тестирование. Письменное информированное согласие обычно получается до назначения генетического теста. Люди дают свое согласие, подписывая форму, в которой говорится, что им рассказали и поняли цель теста, его медицинские последствия, риски и преимущества, возможные альтернативы тесту и их права на конфиденциальность.

В отличие от большинства других медицинских тестов, генетические тесты могут раскрыть информацию не только о человеке, который проходит тестирование, но и о его родственниках. Семейные отношения могут быть затронуты, когда один из членов семьи раскрывает результаты генетического теста, которые могут иметь значение для других членов семьи. Члены семьи могут иметь разные мнения о том, насколько полезно узнать, есть ли у них генетический вариант, связанный с заболеванием. Обсуждение здоровья может стать сложным, если некоторые члены семьи знают свой генетический статус, а другие члены семьи не хотят знать. Разговор со специалистами-генетиками может помочь членам семьи лучше понять, с какими трудностями они могут столкнуться.

6. Как проводится генетическое тестирование?

Генетические тесты обычно запрашиваются генетическим консультантом , врачом или другим поставщиком медицинских услуг, который изучил личный и семейный анамнез человека . Варианты генетических тестов, из которых может выбрать специалист в области здравоохранения, включают те, которые исследуют один ген, и те, которые ищут вредные варианты в нескольких генах одновременно. Тесты последнего типа называются мультигенными (или панельными) тестами.

Тестирование проводится на небольшом образце физиологической жидкости или ткани - обычно крови , но иногда и слюны , клеток изнутри щеки или клеток кожи. Затем образец отправляется в лабораторию, специализирующуюся на генетическом тестировании. Лаборатория отправляет результаты теста врачу или консультанту по генетическим вопросам, который запросил его. Обычно на получение результатов уходит несколько недель или больше.

Медицинское страхование обычно покрывает генетическое консультирование и многие генетические тесты, если они считаются необходимыми с медицинской точки зрения. Человек, рассматривающий возможность генетического тестирования, должен обсудить расходы и страховое покрытие со своим врачом и страховой компанией перед тестированием.


7. Что означают результаты генетического тестирования?

Генетическое тестирование может дать несколько возможных результатов: положительный, отрицательный, истинно отрицательный, малоинформативный отрицательный, вариант с неопределенной значимостью или доброкачественный (безвредный) вариант.

Положительный результат. А положительный тест результат означает , что лаборатория нашла генетический вариант , который связан с унаследованным синдромом чувствительности рака.


Положительный результат может:

  • Для человека, который болен раком, подтвердите, что рак, вероятно, был вызван унаследованным генетическим вариантом, и помогите выбрать лечение.

  • Укажите повышенный риск развития определенных видов рака в будущем и направьте будущее руководство по снижению этого риска.

  • Предоставьте важную информацию, которая может помочь другим членам семьи принять решение о своем собственном здоровье, например, нужно ли проходить генетическое тестирование, чтобы узнать, унаследовали ли они этот вариант.

Кроме того, люди с положительным результатом теста, указывающим на повышенный риск развития рака в будущем, могут предпринять шаги, чтобы снизить риск развития рака или обнаружить рак раньше, в том числе:

  • Проверяться в более молодом возрасте или чаще на наличие признаков рака

  • Снижение риска рака за счет приема лекарств или хирургического вмешательства по удалению «подверженных риску» тканей. (Эти подходы к снижению риска являются вариантами только для нескольких наследственных онкологических синдромов.)

  • Изменение личного поведения (например, отказ от курения, выполнение большего количества упражнений и более здоровая диета), чтобы снизить риск некоторых видов рака.

  • Получение помощи для принятия решений о фертильности и беременности

Отрицательный результат. А отрицательный результат тестирования означает , что лаборатория не нашла вариант специфично , что тест был разработан для обнаружения. Этот результат наиболее полезен, когда известно, что в семье присутствует конкретный вызывающий заболевание вариант. В таком случае отрицательный результат может показать, что тестируемый член семьи не унаследовал вариант, который присутствует в его семье, и, следовательно, у этого человека нет синдрома унаследованной предрасположенности к раку. Такой результат теста называется истинно отрицательным . Истинно отрицательный результат не означает, что риск рака отсутствует, а скорее, что риск, вероятно, такой же, как и риск рака у населения в целом.

Когда у человека есть сильная семейная история рака, но в семье не было обнаружено известного варианта, связанного с синдромом наследственного рака , отрицательный результат теста классифицируется как неинформативный отрицательный (то есть, как правило, он не дает полезной информации).

В случае отрицательного результата теста важно, чтобы врачи и генетические консультанты этого человека удостоверились, что это лицо проходит соответствующий скрининг на рак, основываясь на его личном и семейном анамнезе и любых других факторах риска, которые у него могут быть. Даже если генетический анализ отрицательный, некоторым людям все же может быть полезно усиленное наблюдение за раком .

Вариант неопределенной значимости . Если генетическое тестирование показывает изменение, которое ранее не было связано с раком, результат теста человека может указывать на вариант с неопределенной значимостью или VUS . Этот результат может быть интерпретирован как неопределенный, то есть информация не помогает прояснить их риск и, как правило, не учитывается при принятии решений в области здравоохранения. Некоторые варианты генов могут быть переклассифицированы по мере того, как исследователи узнают больше о вариантах, связанных с раком. Чаще всего варианты, которые изначально были классифицированы как варианты с неопределенной значимостью, переклассифицируются как доброкачественные (не клинически значимые), но иногда ВУЗ может в конечном итоге оказаться связанным с повышенным риском развития рака.


Поэтому важно, чтобы человек, который проходит тестирование, поддерживал связь с поставщиком, который проводил генетическое тестирование, чтобы гарантировать, что он получит обновления, если будет получена какая-либо новая информация о варианте.

Доброкачественный вариант. Если тест выявляет генетические изменения, которые характерны для населения в целом среди людей, не страдающих раком, это изменение называется доброкачественным вариантом. У всех есть обычно встречающиеся доброкачественные варианты, которые не связаны с повышенным риском заболевания.

Результаты генетических тестов основаны на самой лучшей научной информации, доступной на момент тестирования. Хотя, к сожалению, ни одно тестирование не может быть на 100% безошибочным, большинство генетических тестов достаточно точны. Тем не менее, очень важно, чтобы генетическое тестирование заказал провайдер, обладающий знаниями в области генетики рака, который может выбрать авторитетную испытательную лабораторию для обеспечения максимально точных результатов тестирования.


8. У кого есть доступ к результатам генетических тестов человека?

Результаты медицинского обследования обычно включаются в медицинскую карту человека, особенно если врач или другой поставщик медицинских услуг назначил его или с ним консультировались по поводу его результатов. Следовательно, люди, рассматривающие возможность генетического тестирования, должны понимать, что их результаты могут стать известны другим людям или организациям, имеющим законный, законный доступ к их медицинским записям, таким как их страховая компания или работодатель, если их работодатель предоставляет пациенту медицинскую страховку в качестве льготы.

Тем не менее, существует правовая защита для предотвращения генетической дискриминации, которая могла бы произойти, если бы медицинские страховые компании или работодатели относились к людям по-другому, потому что у них есть вариант гена, который увеличивает их риск заболевания, такого как рак, или потому что у них сильная семейная история. такой болезни, как рак.

9. Можно ли использовать генетические тесты на дому или непосредственно у потребителя для проверки риска рака?

Все большее число компаний предлагают генетическое тестирование на дому, также известное как генетическое тестирование непосредственно потребителю (DTC). Люди сами берут образец слюны или мазок изо рта и отправляют образец по почте. Они узнают о результатах тестирования на защищенном веб-сайте, по почте или по телефону.

Генетическое тестирование на риск рака, которое обычно назначается врачом, включает тестирование унаследованных генетических вариантов, которые связаны с повышенным риском рака от высокого до умеренного и ответственны за синдромы наследственной предрасположенности к раку. В отличие от этого, генетическое тестирование DTC на предмет риска рака часто включает анализ распространенных наследственных генетических вариантов, которые по отдельности обычно связаны лишь с незначительным повышением риска. Даже в совокупности все известные общие варианты, связанные с определенным типом рака, составляют лишь небольшую часть риска этого рака для человека. Генетические тесты, основанные на этих распространенных вариантах, еще не обнаружены, чтобы помочь пациентам и их поставщикам медицинских услуг принимать решения о медицинской помощи, и, следовательно, они не являются частью рекомендуемой клинической практики.

Даже когда люди проходят генетические тесты DTC для вариантов генов, которые, как известно, связаны с наследственными синдромами предрасположенности к раку, существуют потенциальные риски и недостатки использования тестирования DTC. Например, некоторые генетические тесты DTC ищут варианты в генах BRCA1 и BRCA2 , которые связаны с синдромом наследственного рака груди и яичников (HBOC). Однако это тестирование ищет только три конкретных варианта из тысяч, которые были идентифицированы. Следовательно, кто-то может получить отрицательный результат с помощью такого теста, но все же иметь опасные BRCA1 или BRCA2.вариант гена, который просто не был идентифицирован этим тестом. В частности, без рекомендаций о наиболее подходящем генетическом тестировании и интерпретации результатов генетического теста от знающего поставщика медицинских услуг люди могут испытывать ненужное беспокойство или ложные заверения, или они могут принимать важные решения о медицинском лечении или уходе на основе неполных данных.

10. Каковы некоторые преимущества генетического тестирования синдромов наследственной предрасположенности к раку?

Генетическое тестирование может принести пользу независимо от того, получил человек положительный или отрицательный результат.

  • Информативный отрицательный тест может дать человеку уверенность в том, что вредный вариант гена не был унаследован.

  • Положительный результат теста дает человеку возможность понять и, в некоторых случаях, управлять своими рисками рака.

  • Для людей, у которых уже диагностирован рак, результаты генетического тестирования могут помочь им принять решение о лечении и понять свой риск для других видов рака.

  • Генетическое тестирование дает возможность членам семьи узнать об их собственном риске рака.

11. Каков возможный вред генетического тестирования синдромов наследственной предрасположенности к раку?

Генетическое тестирование может иметь потенциальный эмоциональный, социальный и финансовый вред, в том числе:

  • Психологический стресс, вызванный тем, что у человека есть генетический вариант, повышающий риск рака, и необходимость решать, следует ли делиться этими результатами с кровными родственниками.

  • Неинформативные результаты теста, такие как отчет о варианте с неопределенной значимостью (VUS), увеличивают неопределенность и могут усилить стресс до тех пор, пока результаты не будут уточнены.

  • Вина пережившего, узнав, что у него нет вредного варианта, который присутствует у других членов семьи

  • Стоимость самого тестирования и дополнительного последующего тестирования, если оно не покрывается страховкой

  • Вопросы конфиденциальности и дискриминации

  • Неправильная или вводящая в заблуждение информация, предоставленная DTC или клиническим генетическим тестированием

12. Как регулируются генетические тесты? Турецкиее лаборатории, которые проводят исследования, связанные со здоровьем, в том числе генетические, регулируются в соответствии с программой улучшения клинических лабораторий. Лаборатории должны соответствовать федеральным стандартам качества, точности и надежности тестов. Все лаборатории, которые проводят генетическое тестирование и делятся результатами, должны быть сертифицированы. Однако сертификация указывает только на то, что соблюдаются соответствующие лабораторные стандарты контроля качества; это не гарантирует, что генетический тест, проводимый лабораторией, будет полезен с медицинской точки зрения или правильно интерпретирован.


13. Какие исследования проводятся для улучшения генетического тестирования на рак?

Исследования продолжаются, чтобы найти более эффективные способы обнаружения, лечения и предотвращения рака у людей, несущих генетические варианты, которые увеличивают риск определенных видов рака. Ученые также проводят исследования, чтобы найти дополнительные генетические изменения, которые могут увеличить риск рака у человека. Также проводится большая работа по повышению точности и последовательности классификации генетических вариантов, обнаруженных при тестировании.

Цель другого направления исследований - предоставить врачам и пациентам более полную информацию о рисках рака, связанных с конкретными генетическими вариантами, особенно с вариантами неопределенной значимости. Например, один исследовательский подход, называемый редактированием насыщенного генома, использовал редактирование гена CRISPR-Cas9 для создания 4000 различных генетических вариантов по всей области гена BRCA1 , который важен для его функции в качестве супрессора опухолей. Редактирование генов производилось в специальных клетках, которые не могут выжить без функционирующего белка BRCA1. Для вариантов, для которых были доступны клинические данные, результаты редактирования генов согласовывались с клиническими данными более чем в 96% случаев, что позволяет предположить, что этот подход может быть использован для классификации рисков рака, связанных с вариантами неопределенной значимости в других генах.


 

1) семейный рак

Рак, который встречается в семьях чаще, чем можно было бы ожидать. Эти виды рака часто возникают в раннем возрасте и могут указывать на наличие генной мутации, которая увеличивает риск рака. Они также могут быть признаком общих факторов окружающей среды или образа жизни.


 

2) синдром наследственного рака

Тип наследственного заболевания, при котором риск определенных типов рака выше нормы. Наследственные синдромы рака вызваны мутациями (изменениями) определенных генов, передаваемых от родителей к детям. При синдроме наследственного рака определенные модели рака могут наблюдаться в семьях. Эти закономерности включают наличие нескольких близких членов семьи (например, матери, дочери и сестры) с одним и тем же типом рака, развитие рака в раннем возрасте или наличие двух или более типов рака у одного и того же человека. Примерами синдромов наследственного рака являются наследственный синдром рака груди и яичников, синдром Ли-Фраумени, синдром Каудена и синдром Линча. Также называется синдромом семейного рака и синдромом наследственного рака.


 

3) секвенирование ДНК опухоли

Лабораторный метод, используемый для определения точного порядка (последовательности) химических строительных блоков, из которых состоит ДНК опухоли. Ошибки в последовательности строительных блоков могут вызвать рост и распространение раковых клеток. Знание последовательности ДНК опухоли человека может помочь спланировать лечение, направленное на конкретную ошибку в опухоли.


 

4) мутация гена предрасположенности к раку

Термин, используемый для описания мутаций (изменений) в определенных генах, которые могут увеличить риск заболевания некоторыми видами рака. Например, человек, у которого есть определенные мутации в гене BRCA1 или BRCA2, имеет более высокий, чем обычно, риск развития рака груди и рака яичников. Мутации гена предрасположенности к раку обычно передаются по наследству (передаются от родителей к ребенку) и могут наблюдаться в семьях. Информация о том, есть ли у человека мутация гена предрасположенности к раку, может помочь предотвратить, диагностировать и лечить рак. Не у всех людей с мутацией гена предрасположенности к раку разовьется рак. Также называется генной мутацией, предрасполагающей к раку.


 

5) синдром наследственного рака

Тип наследственного заболевания, при котором риск определенных типов рака выше нормы. Наследственные синдромы рака вызваны мутациями (изменениями) определенных генов, передаваемых от родителей к детям. При синдроме наследственного рака определенные модели рака могут наблюдаться в семьях. Эти закономерности включают наличие нескольких близких членов семьи (например, матери, дочери и сестры) с одним и тем же типом рака, развитие рака в раннем возрасте или наличие двух или более типов рака у одного и того же человека. Примерами синдромов наследственного рака являются наследственный синдром рака груди и яичников, синдром Ли-Фраумени, синдром Каудена и синдром Линча. Также называется синдромом семейного рака и синдромом наследственного рака.


 

6) аутосомно-доминантное наследование

Один из способов передачи (наследования) генетического признака или генетического состояния от родителя к ребенку. При аутосомно-доминантном наследовании генетическое заболевание может возникнуть, когда ребенок наследует одну копию мутировавшего (измененного) гена от одного из родителей. Ребенок, у которого есть родитель с мутировавшим геном, имеет 50% шанс унаследовать этот мутировавший ген.


 

7) история семьи

Запись взаимоотношений между членами семьи вместе с их историями болезни. Сюда входят текущие и прошлые болезни. Семейный анамнез может показать образец определенных заболеваний в семье. Также называется семейным анамнезом.


 

8) генетический консультант

Медицинский работник, прошедший специальную подготовку в области медицинской генетики и консультирования. Консультанты-генетики помогают пациентам и семьям, которые имеют или могут подвергаться риску генетического заболевания. Они помогают пациентам узнать свои шансы иметь генетическое заболевание или иметь ребенка или другого члена семьи с генетическим заболеванием. Они также помогают пациентам понять возможные варианты генетического тестирования, включая его риски и преимущества. После проведения генетического тестирования генетические консультанты помогают пациентам понять результаты своих генетических тестов, включая то, как эти результаты могут повлиять на других членов семьи, а также предоставляют консультации и поддержку.


 

9) вариант с неопределенной значимостью

Изменение последовательности ДНК гена, которое неизвестно влияет на здоровье человека. Как правило, информации о варианте с неопределенной значимостью недостаточно, чтобы понять, увеличивает ли он риск развития у человека заболевания, например рака. Также называется неклассифицированным вариантом, вариантом неизвестного значения и VUS.


 

10) положительный результат теста

Результат теста, который показывает, что у человека есть заболевание, состояние или биомаркер, для которого проводится тест. В генетике положительный результат теста обычно означает, что у человека есть мутация (изменение) в гене, хромосоме или протеине, который тестируется. Для постановки диагноза или подтверждения правильности положительного результата может потребоваться дополнительное тестирование.


 

11) отрицательный результат теста

Результат теста, который показывает, что вещество или состояние, которое должен найти тест, отсутствует или присутствует, но в нормальных количествах. В генетике отрицательный результат теста обычно означает, что у человека нет мутации (изменения) в гене, хромосоме или протеине, который тестируется. Чтобы убедиться, что отрицательный результат верен, может потребоваться дополнительное тестирование.


 

12) наследственный синдром рака груди и яичников

Наследственное заболевание, при котором риск рака груди (особенно в возрасте до 50 лет) и рака яичников выше, чем обычно. Большинство случаев наследственного синдрома рака груди и яичников вызвано определенными мутациями (изменениями) в генах BRCA1 или BRCA2. Люди с наследственным синдромом рака груди и яичников также могут иметь повышенный риск других типов рака, включая рак поджелудочной железы, рак простаты и меланому. Также называется синдромом HBOC.


 

13) ген-супрессор опухоли

Тип гена, который вырабатывает белок, называемый белком-супрессором опухоли, который помогает контролировать рост клеток. Мутации (изменения в ДНК) генов-супрессоров опухолей могут привести к раку. Также называется антионкогеном.

14 просмотров0 комментариев

Недавние посты

Смотреть все

Comments


bottom of page